Во лабораторијата за генетика и персонализирана медицина, покрај пренатални, сега постојат и постнатални тестови, односно технологија со која може да се откријат ризиците за развивање на разни болести кај децата (кардиоваскуларни, канцер, невродегенеративни и слично), да се дознае нивниот одговор на одредени лекови, како и изборот на најсоодветна исхрана во иднина.
Со оглед на фактот дека современата медицина се движи во персонализирана насока, тие информации би можеле да бидат Вашиот Водич при медицинската грижа за Вашето дете, а во текот на целиот живот. На оваа тема зборувавме со Горан Кунгуловски, доктор на науки по епигеномика од фирмата Био Инженеринг која е партнер на клиниката на Жан Митрев.
Дали овие постнатални тестови се нова технологија и од кога се применуваат кај нас?
Да, токму така, ваквите постнатални тестови се дел од нова, модерна и напредна технологија за која можам без двоумење да кажам дека моментално претставува најсеопфатен медицински тест од една страна, а од друга страна е специфичен и персонализиран за една индивидуа. Всушност, се работи за технологија наречена масивно паралелно секвенционирање (анг. Next Generation Sequencing – NGS), со која се одредува генетската слика на новороденчето (се “читаат” специфичните секвенци во гените) и при тоа се одредуваат ризикот и предиспозицијата за потенцијално развивање на болести – што лично сметам дека е една од најголемите придобивки на цивилизацијата моментално. Пред само 5-6 години цената на овие анализи изнесувала над 100 000 евра, за сега истите да бидат комерцијално достапни 50-100 пати пониски цени. Ние почнавме да ги применуваме овие тестови неодамна во нашата лабораторија за Генетика и Персонализирана Медицина лоцирана во клиниката Жан Митрев и тоа веднаш по самото отворање на лабораторијата.
Колку се заинтересирани родителите досега?
Па искрено, ние сме прилично изненадени и вчудовидени од огромната заинтересираност која родителите досега ја покажаа. Имавме одредени недоумици при воведувањето на овие тестови, баш поради фактот дека се работи за нова технологија и за еден пристап кој е сосема поинаков од она на што сите сме навикнати. Не бевме сигурни дека генетските тестови од овој тип би можеле да се вклучат во рутината и секојдневието на медицинската здравствена грижа, меѓутоа очигледно е дека родителите (вклучувајќи ги и идните родители) знаат да ја препознаат значајноста на различните бенефити кои постаналните генетски тестови ги нудат.
Дали со тоа што со овие тестови ќе се откријат ризиците за развој на болести, ќе можат истите и да се превенираат?
Всушност, тоа е и една од главните поенти и цели на тестот – откривање на ризик за одредени патолошки состојби со цел нивно превенирање и проактивно дејствување. Но сепак, одговорот на ова прашање не може да биде генерален, бидејќи можноста за превенција би зависела од самата болест. Доколку се открие на пример потенцијален ризик за развој на одредени кардиоваскуларни заболувања, би било препорачливо да се внимава на животниот стил: да се извршуваат почести проверки, да се внимава на типот на исхрана, да се избегнува целосно пушењето цигари, да се практикува редовна физичка активност и да се обрне внимание на други фактори за кои сите знаеме дека директно влијаат позитивно или негативно врз кардиоваскуларното здравје.
Може ли со некој пример да ни ја објасните технологијата и на кој начин е таа корисна? На пример, доколку откриете кај некое дете ризик за развој на некој вид рак – на кој начин може тоа да се смени и што би ги советувал родителите на тоа дете?
Драго ми е што токму ова прашање го поставивте, затоа што ризикот за развивање рак ми е најпретставителен и омилен пример за доловување на значајноста на постнаталните тестови, а и генерално значајноста на тестовите со секвенционирање. Добро е познато дека одредени типови на рак се фамилијарни и наследни, како што се на пример рак на дојка, рак на дебело црево, рак на бубрези, ретинобластома или пак комплексни синдроми како што е Li-Fraumeni синдромот кој се карактеризира со предиспозиции за развивање на различни типови рак. Со ваквите тестови, се добиваат информации кои можат да послужат за одредување на потенцијалниот ризик за развивање на рак во текот на животот. Понатаму, на сите ни е познато дека доколку ракот се открие во рана фаза од неговиот развој, шансите за третман со позитивен исход и шансите за преживување значително се зголемуваат. Така што, добивањето на информацијата би поттикнало редовни проверки и прегледи со цел да се затекне болеста во што е можно порана фаза и притоа да се сузбие уште на почетокот од нејзиниот развој. Покрај тоа, би се внимавало и на животниот стил и би се избегнувал контакт со штетни влијанија од околината за кои се знае дека би можеле да придонесат во развивање на болеста.
Колку се во светот актуелни ваквите тестови?
Па ваквите тестови во развиените делови од светов дефинитивно се почесто се воведуваат и се повеќе се применуваат во клиничката пракса, но најчесто за молекуларна дијагностика (пример дијагноза на ретки болести). Ние дизајниравме уникатен работен терк според којшто оваа информација можеме да ја искористиме за сеопшто одредување на ризик за болести, реакција на лекови и индивидуализирана исхрана. Во светот постојат огромни научни проекти и напори коишто се трудат да ги имплементираат овие пристапи во секојдневната пракса. Факт е дека експоненцијалниот и брз развој на техниките и намалувањето на цените на секвенционирање ги зголеми можностите за клиничка примена на истото и го води развојот на медицината во персонализирана насока. Затоа, земајќи ги предвид сите предности и бенефити, покрај добро познатите пренатални тестови на родителите топло им препорачуваме да направат и постнатален генетски тест со што би ја земале иднината на најмилите во свои раце.
Текст: Драгица Христова
