Лабораторијата за Генетика и Персонализирана Медицина, во рамките на Специјалната Болница Филип Втори, која е резултат на успешната соработка помеѓу Био Инженеринг Доо, предводена од Др. Иван Кунгуловски и Специјалната Болница Филип Втори, предводена од Академик Др. Жан Митрев, за само три месеци работа постави цврсти темели за развој на македонската генетика.
Младиот тим на истражувачи предводен од Др. Горан Кунгуловски од Био Инженеринг Доо, а со целосна поддршка и вклученост на Академик Др. Жан Митрев за првпат во Македонија секвенционираше неколку човечки геноми и десетици човечки егзоми, што е првиот чекор кон еден нов пристап во медицината, што се вика персонализирана медицина.
Помеѓу останатото, секвенцирањето веќе значајно се користи во модерната дијагностика, особено во дијагностицирање на ризикот од некои болести, а во рамките на генетското тестирање и персонализираната медицина двајцата братучеди и стручњаци во оваа област Иван и Горан Кунгуловски препорачуваат и неинванзивна пренатална дијагностика за одредување на одредени генетски состојби кај фетусот почнувајќи од 10-тата недела од бременоста.
Инаку, Иван има 35, а неговиот братучед Горан – 30 години. Нивните родители, како и тие двајцата ги изучувале природните науки и во тој дел се реализирале како професионалци, па можеби оттаму и нивниот интерес за оваа област. Или, како што на шега велат, генетска предодреденост за генетика.
Уште од средношколските денови знаеле дека нивниот избор ќе биде науката и додека постариот, Иван, учел средно училиште во Америка кадешто добил и четврта награда за биологија и работел на проект во истражувачки центар за канцер во Индијанополис и се вљубил во работата, помладиот, Горан, решил да се занимава со наука откако се фасцинирал од работата на рибозомите.
Иван: По Америка, се вратив во Скопје и дипломирав на Природно-математички факултет, а потоа полека почнав да ја преземам работата во нашата семејна фирма „Био инженеринг“ со која почнавме да аплицираме во интернационални проекти на европската комисија и почнавме со најразлични истражувања.
Горан: Јас знаев дека сакам да се занимавам со наука од 15 години, кога открив како функционираат рибозомите, кои ми беа фасцинантни. Дипломирав на ПМФ на биохемија, па завршив магистерски, докторски и постдокторски во Германија и се вратив од таму пред една година, во договор со Иван со кој разговаравме да преземеме некои вакви поголеми проекти во Македонија и едноставно, да ја мрднеме малку од статус кво позицијата науката во Македонија. Потоа излезе и актуелната одлична соработка со Филип Втори и се што од таму се изроди.
Кажете ни нешто повеќе за оваа неинванзивна пренатална метода?
Горан: Од пред неколку години се знае дека клетки и ДНК од фетусот циркулираат во крвта на мајката и бидејќи ова е ера на молекуларна биологија и генетика сакаме да ги искористиме тие клетки за утврдување на одредени генетски состојби кај фетусот. Со тоа што наместо со амниоцинтеза, сега истите клетки се земаат преку крвта.
Иван: Пренаталниот тест Верифај е едноставен пренатален тест кој ги прикажува најчестите хромозомски абнормалности кои може да влијаат на здравјето на бебето. Примерокот се зема од мајчината крв веќе од десетата недела од бременоста. Со овој тест се избегнуваат многу поинванзивни процедури како што се амниоцентеза или хорион-биопсија (CVS) кои се потенцијално ризични за мајката или за бебето. Тестот верифај е достапен и за единечна и за бременост со близнаци, а резултатите се обично готови за 1 недела.
Точно каков вид на состојби може да открие овој тест?
Горан: Хромозомите обично се наоѓаат во парови: здравите луѓе имаат 23 пара хромозоми, од кои последниот пар го одредува полот. Мажите имаат XY пар на полови хромозоми, додека пак жените имаат XX пар на полови хромозоми.
Пренаталниот тест верифај детектира зголемен или намален број на хромозомите. Копиите на хромозоми кои недостасуваат или се дополнително присутни се нарекуват „анеуплоидии“ и честопати се поврзуваат со психички или физички недостатоци со различен степен на сериозност. Меѓу најчестите анеуплоидии се вклучени: трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (Едвардсов синдром) и трисомија 13 (Патау синдром), кои сите може да се детектираат со тестот верифај.
По предлог на гинекологот, пренаталниот тест исто така може да се користи за одредување абнормалности на половите хромозоми, како што е Тарнеров синдром (само еден X хромозом кај лицата од женски пол) или Клинефлетеров синдром (дополнителен X хромозом кај лицата од машки пол). Дополнителна опција е панелот за микроделиции кој прикажува субхромозомски состојби како што се ДиЏорџ синдромот или Прадер-Вили синдромот.
На кој начин се изведува тестирањето?
Горан: Се зема примерок од крвта и се тестира ДНК на мајката и ДНК на бебето. Тестот Верифај применува длабок научен пристап со користење на напредна технологија наречена „Масивно, паралелно секвенционирање“ за да се анализираат милиони фрагменти на ДНК по примерок и за да се изброи бројот на присутни хромозоми. Потоа користи специјален метод на пресметување за да утврди дали има зголемен или намален број од хромозоми кај вашето бебе.
Дали е овој тест добро да го направат сите идни мајки?
Иван: Овој тест нуди едноставно добивање на важни и точни информации за здравјето на нивното бебе во првото тримесечје. Обично им се нуди на оние бремени жени за кои нивниот доктор утврдил дека се изложени на ризик од фетална анеуплоидија.
Во кои случаи е најпотребен тестот?
Горан: Додека порано се практикуваше амниоцинтеза кај жени во напраедна мајчинска возраст, овој неинванзивен тест е добро доколку би можела да го направи секоја бремена жена за да си обезбеди спокојна бременост, без страв од поголеми абнормалности. Во светот ова тестирање станува задолжително и е дел од сите оние скрининзи кои мора да се направат во текот на бременоста.
Сепак, најпрепорачлив е за бремената жена која е на напредна мајчинска возраст (35 години или повеќе за единечна или 32 години или повеќе за близначка бременост), доколку пренаталниот скрининг на жената е „позитивен“ или абнормален, доколку ултразвукот открива абнормалности кај феталниот раст или доколку жената има лична или семејна историја на трисомиите 21, 18, 13 или пак анеуплоидии на половите хромозоми.
Која е предноста на овој тест во споредба со другите и колку чини?
Горан: Тестот верифај нуди конкретни информации, наместо само пресметување на веројатноста за ризик, се применува едноставно, со земање крв од вашата рака, може да се земе во ординацијата на вашиот доктор, дава сигурни одговори за најчестите хромозомски абнормалности, може да се направи скрининг на состојби кај половите хромозоми, постои опција за детекција на дополнителни хромозомски абнормалности како што се ДиЏорџ синдромот или Прадер-Вили синдромот, има најнизок степен на несупешност меѓу сите тестови од овој тип што значи дека нема потреба од дополнителни земања на крв и други непријатности и обезбедува брзи резултати.
Иван: Тестирањето за сите овие абнормалности чини 38.500 денари, а има и дополнителен тест кој чини 42.000 денари, и е опција за детекција на дополнителни хромозомски абнормалности со микроделиции, односно, состојби во кои не фали цел хромозом туку мали фрагменти од хромозомите, па со него можат да се утврдат неколку дополнителни ретки синдроми.
Дали постои интерес кај бремените жени за овој вид на тестирање?
Иван: Постои интерес, сме имале пациенти и нивниот интерес е во нагорна линија.
Дали може да се утврди компатибилноста на идните родители да добијат здраво бебе, односно, дали може да се утврдат кај бебето потенцијални опасности од некои ретки заболувања за кои идните родители носат неактивни гени?
Постои како опција, пред да зачнат плод, идните родители, доколку знаат дека носат некој неактивен ген, со генетска проверка да се дознае каква е нивната компатибилност. Има многу случаи каде двајцата родители се носители на некои гени и постои 50% шанса баш тие гени да бидат активни кај плодот и кај него да се манифестира болест. Денеска постојат и методи во инвитро оплодувањето кадешто може да се избегнат тие опасности. Значи, дури и да имаат такви предиспозиции, истите може да се избегнат.
Текст: Драгица Христова
Фото: Александар Ѓорѓиев
