Ања Босилкова Антовска има 28 години, магистер е по меѓународен развој со повеќегодишно работно искуство во граѓанскиот сектор, а веќе трета година е активна во организации кои ги застапуваат пациентите со ретки болести.
И самата е пациент со ретка болест – Вилсон и од неодамна, мајка на здраво бебенце.
Кога ви е откриена болеста, што подразбира оваа болест и со какви проблеми се соочувате поради својата дијагноза?
Вилсоновата болест е нарушување на способноста на организмот да го исфрла бакарот што го внесуваме преку храна надвор од телото, па истиот се таложи на виталните органи, пред се, на црниот дроб и централниот нервен систем. Статистички, еден на 30.000 луѓе ја имаат од раѓање, но може да не знаат за тоа со години, се додека не се појават првите симптоми од штетата која тој тежок метал ја направил на органите. Во зависност од степенот на оштетувањето, симптомите можат да бидат од црнодробни нарушувања препознатливи само на клиничка слика, до видливи и сериозни невролошки проблеми кои предизвикуваат пречки во говорот, движење, голтање, тремор, мускулна вкочанетост и слично и кои најчесто се непоправливи. Јас бев 20- годишна, сосема здрава и енергична девојка, кога едно утро ми се појавија необјасниви отоци на нозете. Дури после три долги месеци испитувања на нашите клиники за овој навидум не толку необичен симптом, дијагнозата ми ја поставија во Виена. Многу брзо откако почнав со терапијата, ситуацијата се подобри и симптомите целосно исчезнаа. Сега сум здрава и никој не би забележал дека боледувам од ретка болест. Во случајот со болеста на Вилсон, како и со најголем дел ретки болести, раната дијагноза е основен предуслов за пациентот да има можност за нормален живот. Бидејќи е генетско нарушување, болеста не може да се излечи, но успешно се контролира со доживотна терапија.
Колку такви пациенти има во државава, што е тоа што им недостасува, има ли кај нас терапија, како се снаоѓате?
Во Македонија има околу дваесеттина регистрирани пациенти со оваа дијагноза и истите од крајот на 2015 година се дел од Програмата за ретки болести преку која за првпат ги добиваме потребните лекови. Претходно, мојот лек воопшто го немаше во земјата, па седум години го купував од Австрија, на свој трошок. Но сега пак најголем проблем е што лекот нередовно го доставуваат до клиниките, а овие пациенти и по неколку месеци беа оставени без терапија. Ваквите прекини во лекувањето можат да доведат до нагло влошување на здравјето и не смеат да се случуваат.
Какво е чувството да се живее со една ретка дијагноза, и воопшто, но особено во Македонија?
Пациентите со ретки болести во Македонија се соочуваат со голем број проблеми, но заедничко за речиси сите е тешкиот пат за стигнување до дијагноза. Неизвесноста е многу пострашна од имањето ретка болест – ниедна болест не е лесна, но стравот од непознатото може да те парализира. Поради недоволното искуство и стручност на лекарите, но и недостапност на апарати и реагенси, пациентите со месеци, а неретко и со години, се оставени без дијагноза или пак погрешно се третираат. Замислете, еден од пациентите, пред конечно да се дијагностицира со Вилсонова болест, десет години бил лекуван од шизофренија. Сигурно не е мал бројот на сличните судбини. Институциите мора да најдат системски решенија за проблемите на овие пациенти, за да не дозволиме и други семејства да се иселат од земјата во потрага по дијагноза и подобар третман, а најмногу да не дозволиме да се повторат фаталните исходи од овие болести.
Од неодамна сте мајка. Постоеше ли кај вас страв дека можеби и тоа ќе ја наследи вашата болест, дали во некој момент ова беше причина за дилеми околу бременоста?
За некој да има Вилсонова болест, треба да ги наследи „расипаните“ гени од двајцата родители. Притоа, тие не мора да се болни, можат да се само носители на генот и никогаш да не дознаат, како што беше случајот со моите родители. Иако се проценува дека еден на 100 луѓе е носител на Вилсонова болест, за мојот сопруг никогаш не ни направивме испитување, бидејќи тоа не беше предуслов за да забременам. Дури и нашиот син да ја наследеше болеста, ќе знаевме веднаш и ќе спречевме лош исход. Денес го имаме Борјан, здраво, напредно и весело бебе кое веќе 8 месеци не исполнува со неизмерна радост и љубов. Генетското испитување покажа дека тој не ја наследил болеста. Искрено, иако бевме подготвени на се, пресреќни сме што нашето дете ја нема болеста, бидејќи ретките болести неретко се комплексни и подли, и не секогаш се знае како можат да се развиваат.
Што е твојот најголем проблем денеска, и дали мајчинството има некакво влијание врз твојата здравствена состојба?
Единствена промена поврзана со мојата состојба беше промената на терапијата која ми овозможи да го дојам мојот син. Проблемот беше што секоја промена е ризик за пациентот, бидејќи кога станува збор за ретка болест, нема доволно студии кои можат со сигурност да го потврдат исходот. Иако не се знаеше како моето тело ќе го прифати новиот лек, тоа беше ризик кој бев спремна да го поднесам, знаејќи колку е корисно мајчиното млеко за моето бебе. Решив да пробам, но не и безусловно да инсистирам -сепак, за Борјан да е здрав, треба да има здрава мајка. Сега засега се е добро, лекот го толерирам одлично, а и редовните контроли покажуваат дека делува како што треба. Двајцата уживаме во доењето и среќна сум што постапив вака. А за понатаму, се додека примам редовна терапија, грижите за болеста се минимални.
Колку те промени мајчинството како личност и колку ти го смени животот?
Никој не може да те подготви за промената која ја носи мајчинството. Никогаш не можев да замислам дека човек може да биде толку уморен, а притоа да е посреќен од било кога. Се променија моите потреби, моите грижи, моите приоритети. Борбата за моето здравје и за подобри услови во земјава во кои ќе можам да живеам со оваа ретка болест, сега има поинаква цел – на мојот син му треба здрава мајка која ќе биде тука за него во секое време.
Текст: Драгица Христова
