Резултатите од амниоцентезата ги откриваат хромозомските и генетските дефекти со висок степен на точност (98-99 проценти) .
Негативен резултат. Кај мнозинството од тестираните мајки резултатот ќе биде негативен, што значи дека бебето не е заболено од некоја од болестите за кои е тестирано. Сепак, може да се случи да се добие негативен резултат од амниоцентезата, а бебето да се роди со хромозомска абнормалност. Тоа се случува поради тоа што нормалниот резултат не може да ги исклучи сите хромозомски абнормалности. Генетските (наследни) болести се предизвикани од мутации (промени) на гените. Секој хромозом се состои од илјадници гени. Тоа значи дека не е можно да се направат тестови за сите можни генски мутации, така што некогаш може да се роди бебе кај кое не е откриена одредена абнормалност.
Позитивен резултат. Ако резултатот е позитивен, тоа значи дека бебето е заболено од болеста за која е тестирано. Во таков случај треба да се разговара со лекарот. Треба да се биде свесен за тоа дека за повеќето хромозомски абнормалности не постои лек. Во случај на позитивен резултат, опциите се: бременоста да се продолжи и да се направат подготовки за грижа за заболеното бебе или, пак, да се прекине. Прекин на бременоста во Македонија е дозволен до 23. недела од бременоста.
Во нашата земја се достапни обата типа интервенции (амниоцентези и хорионбиопсии) , како и повеќето тестови што се прават. Во случај да се работи за многу ретки генетски заболувања, постои соработка со странски институции кои можат да направат дополнителни тестирања. Обично се практикува земање примерок на крв од мајката или од обата родители за што поточно да се постави дијагноза. Многу е важно семејството да биде добро информирано за придобивките, но и за ризиците од интервенциите, како и за реалните можности на дијагностичките тестови. Обврска на лекарите и на лабораториите што ги изработуваат анализите е да издаваат резултати кои јасно и прецизно ја наведуваат интервенцијата која е изведена и каков резултат е добиен. Резултатите мора да се издаваат во писмена форма, со потпис и со печат. Во случај на непотполно изработена анализа или на сомневање во добиениот резултат, лабораторијата треба да го нагласи тоа во писмена форма, како и да го информира семејството за понатамошните постапки.
