Во рамките на одбележувањето на Денот на ретките болести, последниот ден од февруари во ЕУ Инфо центарот во Скопје група членови од Здружението на пациенти болни од цистична фиброза беа видно револтирани поради нивниот третман, односно, поради тоа што оваа болест не е категоризирана како ретко заболување. Поради ова, болните со цистична фиброза немаат право на лекови и помагала како другите болни со ретки болести во земјава. За ова, но и за нејзината лична приказна зборувавме со госпоѓа Снежана Бојчин, мајка на 16-годишно девојче со цистична фиброза.
Како се справувате со болеста на вашата ќерка, кога кај неа беше дијагностицирана болеста, дали станува збор за наследна болест и со кои проблеми се соочувате како родител?
Да се има дете со ретка болест е тешко. Да се има дете со животозагрозувачка ретка болест уште во самото детство, е уште потешко. Самата помисла дека може да се случи да го надживеете вашето дете е мачна, тешка и неподнослива. Пострашно од тоа е само чувството на болните деца, кои во годините кога треба да се преокупирани со играта, смеата и убавината на детството стануваат свесни за својата конечност , а од нив се очекува да го игнорираат тој факт на кој секојдневниот живот постојано ги потсетува!
А да родите дете со ретка болест во земја во која нема ни најосновни услови за третман на болеста е тешко и претешко. Цистичната фиброза и покрај компликациите кои ги предизвикува е невидлива болест. Доколку родителот или детето не ви каже дека детето ја има таа болест вие никогаш нема да претпоставите со какви секојдневни предизвици се соочува тоа семејство.
Нашето секојдневје е исполнето со постојани планирања. Планираме од каде и како да се набават лековите кои ги нема тука, како да се внесат во земјава, како да се обезбедат финасиски средства за помагалата за физикална терапија и од каде да се купат, како да се купат потребните суплементи и мултивитамини. Родителите размислуваат како да му се обезбеди квалитетна исхрана на детето кое често истоштено од болеста нема апетит ниту желба за храна. Семејствата треба да научат да ги толериираат епизодите со силни влошувања на здравствената состојба, постојаните кашлици, постојаните болки кои ги имаат болните со цистична фиброза. И покрај сето тоа да ги научат да излезат од дома со насмевка на лицето и гордо крената глава.
Тешко е, но не и невозможно. Семејствата на болните со цистична фиброза успеваат и тоа да го направат. И нашето семејство успева да се избори со таа ситуација.
Како вашето дете се бори со својата дијагноза, што ви паѓа најтешко како родител?
Моето дете е борец. Голем борец. Мојот херој. Такви се впрочем сите болни со цистична фиброза кои јас ги познавам. Јас имам прекрасна 16 годишна ќерка. Таа беше дијагностицирана на 3 месечна возраст. Од тогаш наваму таа води дисциплиниран живот каков што голем број на возрасни кои немаат ретка болест не можат ни да си замислат дека е возможно да го реализираат. Како врвен спортист.
Таа никогаш не ме прашала зошто баш таа има цистична фиброза!? Никогаш не се споредувала со други во насока зошто таа не може да ја има слободата што ја имаат другите.
Таа никогаш не побарала привилегии на ниту еден начин. Се однесува како и секое друго дете кое нема ретка ниту било каква друга болест. Таа е одличен ученик, искрен и добар пријател и ќерка каква што секоја мајка може да си посака за себе. Има големи планови за својата иднина. И јас знам дека таа ќе успее да ги реализира.
Мене ништо не ми паѓа тешко како родител, ако ги изземеме од тоа грижите околу набавката на соодветна терапија на време, како и грижата за тоа дали ќе се подобрат условите за третман на сите болни со цистична фиброза во земјава.
На одбележувањето на Денот на ретки болести, беше видлив вашиот и револтот на присутните членови од Здружението за цистична фиброза. Можете ли да ни го објасните вашето незадоволство?
Здружението за Цистична Фиброза е оформено во 2002 година, а како што слушнавме во текот на говорот на Директорот на Центарот за Цистична Фиброза – Козле, доктор Оливер Зафировски, болеста е позната во Македонија уште од пред 28 години кога се евидентирани првите болни со оваа болест.
Покрај фактот дека македонското здравство толку долго време знае за оваа ретка, мултисистемска, прогресивна наследна болест многу малку е направено за болните со цистична фиброза во однос на достапноста на потребната медикаментозната терапија, а до неодамна и со болничкото сместување. Единствено во Македонија во тимот за ЦФ не беше вклучен пулмолог и се уште нема едуциран пулмолог за возрасни болни со цистична фиброза.
Болеста е класифицирана како ретка по сите европски и меѓународни критериуми и стандарди. И според тежината и според честотата!
Таа е најчеста животозагрозувачка ретка болест, но никако не може да се каже дека е најчеста ретка болест.
Првите два поспецифични антибиотици за инхалациона терапија кои помагаат во лекувањето на некои (не на сите) од потешките бактериски инфекции кај болните со цистична фиброза и еден муколитик беа ставени на Позитивната листа на лекови на ФЗОМ чинам во 2010 или 2011 година.
Сакам да потенцирам дека тоа не се лекови за цистична фиброза.
И не се лекови за сите болни со цистична фиброза.
Тие не ја лекуваат болеста.
Не ја спречуваат болеста.
Тие се симптоматска терапија која се користи и кај други болни со тешки белодробни заболувања кои немаат цистична фиброза.
Од нивното официјално ставање на Позитивната листа на лекови поминаа уште неколку години додека терапијата навистина да стигне во рацете на болните со цистична фиброза. Имено од некои причини, за нас се уште непознати, лековите беа ставени на болничката листа на лекови, а не на Примарната листа на лекови, иако ние токму тоа го баравме како Здружение. Имено, пракса во соседните земји и во Европа е овие антибиотици пациентите да си ги подигаат од локалните аптеки или дури и да им ги испорачуваат во домовите.
Бидејќи ФЗО редовно префрлаше финасиски средства за овие лекови во болницата, а лековите постојано од некои причини недостасуваа на болничките рафтови, се оформи тој условен буџет за цистична фиброза при ФЗОМ за да се заштитат пациентите и за да им се гарантира дека ќе можат препишаниот лек да си го подигнат од Одделот за Цистична фиброза во болницата, кадешто се издава. Исто како што тоа би го правеле доколку беа лековите во аптека.
Што значи, нема никаква Специјална Програма за целосно покривање на потребната медикаментозна терапија за болните со цистична фиброза како што има за некои други ретки болести како што е хемофилијата, хормонот за раст и други!
Многу лекови – антибиотици за орална и венска терапија, антифунгициди, муколитици, мултивитамински препарати и терапија за пациенти со сериозни гастроинтестинални нарушувања, антициди и други понови кортикостероиди, храна за дохрана преку туба кај пациенти со цистична фиброза со тешка малнутриција и преку повеќе од 50-на различни формули на лекови кои се користат во европските земји, за лекување на последиците кои ги предизвикува болеста се уште не се регистрирани во нашата земја.
Има и лекови кои се регистрирани, но не се бесплатни за нас иако се користат почесто отколку кај другите пациенти кои немаат цистична фиброза. Некои од антибиотиците, на пример, азитромицинот некои од децата со цистична фиброза мора да го употребуваат во многу долги временски периоди (континуирано, со месеци).
Покрај овие лекови за симптоматска терапија, сега на болните од европските земји достапни им се лекови сираци и лекови од групата на лекови за прецизна медицина. Станува збор за лековите Оркамби и Калидеко кои делуваат на клеточно ниво и кои ги спречуваат симптомите на болеста. Кај некои болни имаат и реверзибилно дејство односно не само што го стопираат напредувањето на болеста туку и ги регенерираат оштетените ткива. Така, пациенти кои веќе биле ставени на листа на трансплантација на бели дробови како единствен начин да преживеат, после само неколкумесечна употреба на овие лекови имаат подобрувања поради кои се тргнати од тие листи.
Болните со цистична фиброза имаат исто така потреба од редовна инхалациона и физикална терапија. Секојдневна.
Ниту помагалата за инхалациона терапија ниту помагалата за физикална терапија не се покриени со некоја од програмите за обезбедување на бесплатни помагала на болните кои имаат потреба од помагала во секојдневниот живот.
Се уште не постои Листа на трансплантација за болните со цистична фиброза. За некои болни со влошена здравствена состојба тоа е единствено преостанато решение за живот. Млади пациенти. Најстариот болен со цистична фиброза дијагностициран во детството има само 30-тина години.
Болните со цистична фиброза не се опфатени со Програмата за вештачка дохрана преку туба иако некои од нив се наоѓаат во состојба на тешка малнутриција.
Возрасните болни со цистична фиброза после 26-тата година од животот плаќаат за нивното болничко сместување и за некои лекови, а баш тогаш компликациите од болеста се поголеми и потребата од чести хоспитализации неопходна!
Нема Програма за вработување на болните со цистична фиброза односно обезбедување на работни места кои болните со цистична фиброза можат да ги извршуваат со гаранција дека и покрај зачестените хоспитализации и отсуства од работа, тие нема да го изгубат работното место.
Ако го знаете сето ова и ако се соочувате со овие проблеми секојдневно, особено е болно и тешко кога ќе слушнете како некој кој ја нема болеста преку медиумите објавува и објаснува дека за болните со цистична фиброза во нашата земја има се и дека се им е бесплатно. И дека тоа не е праведно кон другите болни со ретки болести. За едни државата да обезбедува се, а за други ништо.
Исто така уште повеќе е разочарувачки моментот кога ќе слушнете дека токму некој кој и самиот има ретка болест се залага за тоа во земјата да се изберат референтни ретки болести (односно ретки болести поважни од другите ретки болести) и да слушнете дека вашата болест во вашата земја не е веќе референтна. Дека не е ретка.
Се наоѓате во ситуација кога сфаќате дека вашата болест е далеку од масовна (имате само стотина соборци од истата болест регистрирани во земјата) од кои некои имаат сосема поинакви симптоми и потреба од лекови од вас, а дознавате дека не треба да се нарекувате ни ретки.
Во тој момент вие сфаќате дека сте сами. Сосема сами и неважни во здравствениот систем на вашата земја. И тој момент, верувајте, е многу болен. Меѓу сите други, вие да сте сами.
Но, овој Ден на ретки болести секако дека ќе го паметиме.
Ова е првпат дури двајца доктори од Македонија во ист ден јавно да истапат и да изјават дека цистичната фиброза е ретка болест. И дека, болните со цистична фиброза исто така имаат право на лекови и помагала – без разлика на нивната цена. Како и сите други болни со ретки болести во земјава.
Имате ли сознанија дали во другите држави пациентите болни од цистична фиброза се влезени во групата на пациенти со ретки болести и што може да се направи за да се случи тоа кај нас?
Цистичната фиброза е регистрирана како ретка болест во светскиот регистер за ретки болести под шифрата ORPHA: 586 односно ICD-10: E 84.0.
Тоа значи во која земја и да отидете и кој и доктор да ве прегледа, тој од шифрата знае дека тоа е ретка болест.
Во сите соседни земји цистичната фиброза е препознаена како ретка болест и се разбира, во европските: Во Србија, Хрватска, Словенија, Бугарија…..Никаде, мислам буквално во ниту една земја, ниту медицинско лице, ниту претставник на Национална Алијанса за ретки болести, нема изјавено дека за болните со цистична фиброза во нивната земја има се или дека цистичната фиброза не е ретка болест!
Иако, во многу земји (Хрватска, Словенија, Турција…), на болните со цистична фиброза им се достапни и бесплатни многу поголем број на лекови од колку што ни се нас во Македонија.
Но се надеваме дека поддршката која ја добивме од тимот за цистична фиброза при Центарот за Цистична Фиброза КОЗЛЕ на Денот на ретките болести и можеби промената на раководството на Националната Алијанса за Ретки Болести на Македонија, ќе донесат позитивни промени во оваа насока.
Се надеваме дека тие промени ќе се случат час поскоро.
Болните со цистична фиброза немаат време за чекање.
Нив им требаат лекови и тие лекови им требаат час поскоро. Нивниот живот зависи од лековите кои им се достапни.
Според неофицијалните податоци кои ги имаме, просечниот животен век на болните со цистична фиброза во Македонија е 12 години и се намали во однос на претходните 13 години во просек. Намален е и вкупниот број на регистрирани болни иако има прилив од 10-15 нови регистрирани болни со Цистична фиброза секоја година.
Исто како и за другите болни со ретки болести и за нас е исклучително важно да имаме транспарентно објавен Регистер на болни со цистична фиброза и Регистер на болни со ретки болести.
Зошто е тоа важно и што значи за пациентите?
Сите ретки болести се различни. Тие дури и во рамките на самата група на болни имаат различни симптоми, различен тек на болеста, различна тежина… Но сите болни со ретки болести се соочуваат и со слични проблеми: неизвесноста која ја носи болеста, тешкотиите при секојдневното соочување со предизвиците на неистражените болести, немањето пристап до соодветна терапија било да е тоа медикаментозна, било да е физикална терапија, потребата од чести хоспитализации или потребата од чести хируршки зафати и друго.
Понатаму, заднички е проблемот да се стигне до соодветната терапија поради малиот број на пациенти со ретката болест, цената на чинење на лекот…
Кога пациентите се здружени и обединети во борбата за подобар третман, многу е полесно да се стигне до посоодветна терапија и услови за лекување.
Постојат ли според вашите сознанија и други незадоволни пациенти кои се сметаат себеси за пациенти со ретки болести а не се влезени во оваа група на пациенти?
Не би сакала да шпекулирам на оваа тема.
Се залагам за правилото секој сам да говори за своите проблеми и за евентуалните решенија на тие проблеми.
Ретките болести се комплексни и сложени. Такви се и проблемите на болните со ретки болести.
Никој не би требало да си земе за право да говори за тоа со какви проблеми се соочува некој болен со друга ретка болест, се додека и самиот не се најде во таквата ситуација како родител или како пациент.
Кажете ни нешто повеќе за самата болест?
Цистичната фиброза е ретка болест која кај европската популација афектира околу едно на 2500 новородени деца. Тоа значи дека на 10.000 деца родени секоја година 4 ќе имаат цистична фиброза. Немаме македонска статистика за цистична фиброза.
Цистичната фиброза (ЦФ) е генетска болест која ги афектира подеднакво и машкиот и женскиот пол. Засега не постои лек за цистична фиброза. Децата се раѓаат со Цистична фиброза и тоа не се менува во текот на целиот живот. Тоа значи дека цистичната фиброза не се добива како заразна болест и не поминува од едно на друго дете. Бидејќи детето е родено со цистична фиброза, таа е исто така позната како конгенитална или наследна болест.
Цистичната фиброза е присутна кај деца кои ги наследиле двата гени со генетски дефект за цистична фиброза, по еден од секој родител. Индивидуи кои носат само една копија на генот на цистична фиброза се наречени носители на генот на цистична фиброза и тие се потполно здрави. Тие може никогаш во животот да не дознаат дека се носители на генот за цистична фиброза. Секој 20 до 25 човек од белата популација е носител на генот за цистична фиброза.
Постои широка варијација во симптомите и тежината на болеста помеѓу болните со цистична фиброза. Болеста афектира многу органи во организмот, но причинува најголеми проблеми во белите дробови, цревата, црниот дроб и панкреасот на болниот. Некои деца имаат повеќе проблем со белите дробови, а други имаат повеќе тешкотии со цревата или црниот дроб. Секој пациент е афектиран различно.
Сепак болеста не се одразува на интелигенцијата на децата. Ниту на нивниот физички изглед.
Третманот на болеста е симптоматски и континуиран во текот на целиот живот.
Болните секојдневно треба да посветат во просек 2 до 4 часа за да ја спроведат секојдневната физикална и инхалациона терапија. Тие и покрај тоа имаат потреба од чести хоспитализации кои најчесто траат 2-4 недели. Некои од болните со цистична фиброза имаат потреба и од повеќе од 4 вакви хоспитализации во текот на годината.
Тие и во болнички услови спроведуваат редовна физикална терапија.
Болните со цистична фиброза исто така имаат потреба од зголемен внес на мултикалориска и мултивитаминска исхрана поради проблемите со нивниот панкреас.
Поголемиот дел од болните во текот на пубертетот развиваат дијабетес, некои артритис или цироза. Некои дополнителни проблеми со срцето, полипи во носот…Со тек на време кај голем број од болните со цистична фиброза уште во најраната младост се развива и остеопорозата.
Некои од болните со цистична фиброза се многу склони кон кифоза и сколиоза.
Станува збор за болест која може да има широка лепеза на компликации и многу различен тек на болеста.
Сепак, искуството од европските земји покажува дека со навремен и соодветен третман на болните и со пристап до содветната симптоматолошка терапија и редовно следење на болниот од страна на стручен тим на доктори, животниот век може да биде значително продолжен. Болните со цистична фиброза во европските земји се очекува во просек да живеат после 40-та година од животот, со постоечката симптоматска терапија.
Во Европа, веќе има и многу жени со цистична фиброза кои успеале да се остварат и како сопруги и како мајки.
Се очекува новата иновативна терапија за цистична фиброза да направи пресврт во текот на болеста. Новите лекови внесоа нова надеж за болните со цистична фиброза.
Какви се вашите надежи за иднината, дали има шанси тие иновативни лекови кои можат да помогнат да бидат достапни и кај нас?
Со отварањето на Центарот за Цистична Фиброза Козле добивме тим кој е многу посветен на унапредувањето на третманот на болните со цистична фиброза во земјава. Директорот на Центарот прави исклучителни напори да го подобри третманот.
Тој веќе оствари редова врска и соработка со неколку еминентни и познати европски центри и експерти за цистична фиброза со кои редовно се консултира и од кои црпи искуства за работата. Се залага за обезбедување на терапија и веќе успеа да обезбеди донација на мултивитамини, во преговори е за обезбедување на дел од недостапната сиптоматска терапија и има уште многу други идеи.
Добивме и кординатор за цистична фиброза, личност која целосно се посвети на работата и на болните со цистична фиброза. Личност која дури и во слободното време се труди да најде начин да им помогне на овие болни. Креативна, исполнителна и вредна, една од оние за кои досега мислевме дека може да им стојат на располагање само на болните со цистична фиброза во европските земји.
Се надевам дека наскоро ќе добиеме и едуциран пулмолог за возрасни во тимот за цистична фиброза Козле.
Дека со државна Програма ќе обезбедиме можност за трансплантација за болните со цистична фиброза.
И секако, се надевам дека многу скоро преку Програмата за ретки болести и преку ФЗОМ, ќе се прошири листата на достапни лекови и антибиотици и за болните со цистична фиброза како болни со ретка болест и дека ќе станат достапни новите иновативни лекови Калидеко и Оркамби за дел од пациентите со соодветен генотип, односно за преку 50% од болните со цистична фиброза.
Текст: Драгица Христова
