Јосиф Мишевски има 27 години. Тој е единствениот регистриран случај во Македонија со ретко заболување кое ја зафаќа кожата. Неговата дијагноза гласи: Erythrodermia ichthyosiformis congenital или накусо: Ихтиоза (потекнува од грчкиот збор Ichthys – што значи риба) и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и лушпи со различна големина, форма и боја. Во неа се опфатени повеќе од 20 заболувања. Тој е млад, амбициозен човек полн со живот и со надеж дека во иднина ќе се пронајде лек за неговата болест. Нешто на што се надеваат и неговите родители и трите сестри. Пред 1 ипол година Јосиф ги завршил студиите и се стекнал со звање – магистер по фармација.
„Секој родител му посакува се најдобро на своето дете. Ни самите не бевме свесни што се случува со нас и со нашето мало, наивно и безгрешно дете. Не знаевме како ќе продолжиме понатаму и кој би бил првиот чекор што би требало да го превземеме. Ни се вртеа најразлични прашања од типот: зошто баш на нашето дете, што сме му згрешиле ние на Бога, и така натаму. По отпуштањето од клиника, и по секој нареден преглед дерматолозите ни кажуваа дека со текот на времето, кога ќе дојде периодот на пубертет болеста ќе изсчезне со можност да остави траги на одделни делови. Како што одминуваше времето, ние станувавме се похрабри и поиздржливи. Можеби сето тоа не одржуваше во живот сиве овие 26-години. Да се бориш со одредена болест е многу тешко, потешко е тоа што и покрај сите направени обиди ништо не се промени. Можеби само се ублажи состојбата. Уште потешко е тоа што го гледаш пред себе, гледаш како се бори со самата болест и се труди да пронајде некое решение, а сепак ти како родител не можеш многу да помогнеш. Понекогаш неговите движења беа многу отежнати, очните капаци полни со солзи, со години беше изложен на диети и терапии. Поминавме многу тежок пат изминативе години. Може да се каже дека ја обиколивме речиси цела Македонија (од алтернативна медицина па се до бајачи и гатачи), посети во некои од европските држави (Србија, Хрватска, Бугарија и др.), па дури и во прекуокеанските земји (Канада). Знаете, кога некој има мака, се ќе проба. Но за жал состојбата не се промени, остана иста. Најтешкото што ни паѓа е тоа што и покрај сите напори што ги направивме сепак не резултираа со позитивен исход.
Инаку, Јосиф има и три прекрасни сестри, сите три се здрави, живи и среќно омажени. Уште повеќе не прави среќни тоа што нашите внуци се живи и здрави. Но Јосиф е тој кој е редок и кој се разликува од останатите. Со оглед на тоа дека Јосиф е четвртото дете во нашето семејство, секогаш беше опкружен со многу љубов, како од страна на сестрите така и од наша страна и од страната на најблиските. Иако е најмладо дете, можам да кажам дека во еден дел се промени мојот начин на живот дури со него. Јосиф бараше многу внимание, вклучувајќи ги секојдневните третмани, бањи со различни купки, требаше да се внимава да не е изложен директно на сонце, бидејќи негативно се одразува врз неговата здравствена сотојба, понекогаш беше изложен на најразлични диети и сето ова го смени мојот претходен начин на живот. Но сепак морам да истакнам дека голема подршка и помош добивав од мојот сопруг и моите ќерки кои постојано беа околу нас“, вели мајката на ова храбро момче кое сакаше од свој аспект да ни раскаже повеќе за себе и за својата болест.
Јосиф, дали оваа болест е наследна, генетска и дали некој друг од семејството боледувал од неа?
Наследувањето е автозомно-рецесивно. Симптомите на болеста се присутни веднаш при породувањето. Кожата на новороденчето е силно еритемна и едематозна, покриена со цврста колодиумска обвивка (дебел рожнат слој) која потсеќа на целофан. Обично за една до три недели целофанската обвивка се исушува, напукнува и се лупи во големи ламели. По исчезнувањето на колодиумската мембрана станува видлива хиперкератозата која се манифестира со дебели лушпи со издигната рабови, распоредени налик на мозаик или како крлушките на рибата. Зафатено е целото тело такашто е присутна изразено црвена боја. Ichthyosis congenita се јавува со инциденција од 1/200.000 до 1/1.000.000 лица. Поради лесното распукнување се создаваат услови за инфекции. Најчесто лицата со оваа болест се раѓаат недоносени, односно во седмиот месец од бременоста.
Ги прашувавме нашите постари членови дали некој боледувал од оваа болест или слична на неа, но ниту ни еден член од нашата фамилија ја немал претходно оваа болест. Но, според тоа што го имам истражувано и студирано во текот на моите студии, дојдов до сознанија дека можно е да настала мутација (од Х причини) и токму јас да сум „среќникот“. Исто така би сакал да истакнам дека дел од лицата кои имаат Ихтиоза, зависно од нивната форма, не преживуваат. Затоа јас сум благодарен што сум жив и што можам да живеам.
Кога ја добивте дијагнозата, дали на докторите им беше потребно долго време за да ја постават?
Дијагнозата се поставува врз основа на клиничка слика, хистолошкиот и електрономикроскопскиот наод. Во мојот случај дијагнозата се одреди врз основа на клиничкита слика и резултатите добиени од биопсијата. Наодот за биопсија од клиниката за дерматовенерологија во Скопје беше испратен во Загреб. Некаде за околу три месеци се знаеше точната дијагноза.
Што ти паѓа најтешко кога станува збор за твојата состојба, дали до неа доаѓаше постепено, како се справуваш со својата болест и какви се твоите надежи и планови?
Најтешко ми паѓа тоа што се уште не е пронајден лек за ихтиоза, бидејќи терапијата е симптоматска. Барем сега засега нема лек, но се надевам дека во иднина работите ќе се променат. Сега моите најдобри пријатели се суплементите, лосионите и кремите. Исто така тешко ми паѓа што во некои ситуации се уште постојат стереотипови. Знаете, ние сепак живееме во една мала држава кадешто луѓето се уште не се добро едуцирани и запознаени со овој вид на заболување. Тие не знаат дека и овие луѓе живеат и функционират со оглед на болеста која ја имаат, нивната болест е секојдневје и таа не е заразна. Исто така болеста има силно влијание врз квалитетот на животот кое се должи на променетиот физичкиот изглед, проблематичните симптоми, како и ограничувањата поради болеста и третманот. На почеток ми беше потешко да се справам со болеста, но како што растев осознавав нови работи за мојата болест, почнав самиот многу повеќе да се интересирам за неа. Запознав луѓе кои имаат Ихтиоза, но за жал со нив комуницирам само преку социјалните мрежи, бидејќи тие не се од нашата земја. Почнав да се вклучувам во организации кои ги застапуваат пациентите со ретки болести, како и во организации кои се залагаат за вклучување на групата на маргинализирани лица на пазарот на трудот. Во моментов моите надежи и планови се насочени пред се кон тоа да најдам работна позиција која ќе одговара на мојот образовен профил и се разбира, се надевам дека во иднина ќе се пронајде лек за Ихтиоза. Исто така, јас сум верник и верувам во бога и во божјите чуда. Се надевам дека еден ден ќе се случи божјо чудо и ќе ја надминам оваа болест.
Колку луѓе во Македонија боледуваат од оваа болест и кој е најголемиот проблем со кои се соочуваат тие?
Имам податок дека во регистарот за ретки болести на Р.М. е регистриран само еден пациент, а тоа сум јас. Најголемиот проблем со кој се соочува едно лице со Ихтиоза како што и претходно напоменав, е тоа што не постои лек за оваа исклучително ретка болест. Проблем е и тоа што пациентите со ретки болести се дискриминирани во одредени ситуации, како и тоа што не се заштитени со закон. И покрај тоа што пациентите со ретки болести се невидливи пред законите тие сепак се видливи и живеаат.
Моето мото е Dum spiro spero – додека дишам се надевам!
Текст: Драгица Христова
