Денес е интернационален ден на ретката болест Гоше од која боледува и нашата соговорничка битолчанката Весна Алексовска, со која зборувавме на оваа тема на почетокот од оваа година. Станува збор за ретко заболување со кое се соочила како дете и кое е нејзин постојан придружник, но денес, благодарение на терапијата, води сосема нормален живот, сопруга е и мајка и е посветена на здружението за ретки болести „Живот со предизвици“, на работата со интернационалната Гоше алијанса и со европската организација за ретки болести.
Иако ѝ било најтешко да прифати дека е болна, вели дека кога се приклучила кон интернационалната алијанса за Гоше и сфатила дека има толку многу луѓе како неа кои прават фантастични работи во своите земји и во својот живот, решила и самата да стане една од нив и да не се откажува пред ниту еден предизвик и проблем.
Болеста на Гоше е една од оние ретки болести на кои им е посветена и поштенска марка и таа беше промовирана на почетокот од 2021. од страна на здружението „Живот со предизвици“ и Пошта на Македонија.
Марката е отпечатена во 6000 примероци, со номинална вредност од 25 денари по марка.
Инаку, станува збор за ретко наследно (генетско) заболување кое се должи на недостаток на ензим. Симптомите на болеста се варијабилни, од умерени до сериозни симптоми кои може да се манифестираат на било која возраст. Можни симптоми на болеста се анемија (низок хемоглобин), умор (хроничен умор), лесно појавување на модринки и склоност кон крварење. Може да се јават зголемени слезина и црн дроб и зголемен стомак, како и болки во коските со губење на нивната цврстина и густина и зголемен ризик од фрактури.
Луѓето со болеста на Гоше имаат намалена активност на ензимот наречен глукоцереброзидаза. Овој ензим му помага на телото да ги разгради старите, истрошени клетки и како резултат на неговата намалена активност, масната супстанца наречена гликоцереброзид се таложи најчесто во слезината, црниот дроб, коскената срцевина, ретко во белите дробови и во некои типови на болеста на Гоше се таложи во централниот нервен систем.
Најчестата форма на болеста на Гоше (Тип 1) е застапена во 1/100.000 во општата популација, 1/ 850 кај Евреите Ашкенази, но симптомите може да не се манифестираат кај сите кои ги наследуваат мутираните гени.
Кај ретката неуропатска (тип 2 и 3) болест на Гоше, се јавуваат невролошки симптоми кои вклучуваат пореметување на движењето на очите (окуломоторна апраксија), нестабилност при одење (атаксија), напади (грчеви), загуба на вештините и понекогаш потешкотии при учење (пореметување на централното аудиторно процесирање).
Децата со тип 2 на болеста Гоше вообичаено умираат во првите неколку години од животот. Во Република Македонија имаме околу дванаесетина возрасни пациенти со Гоше тип 1, и околу 3 пациенти со тип 2 кои веќе не се меѓу нас. Тип 3 се` уште не се појавил кај нас.
Весна за првпат добила терапија во 2010. година со уште тројца други пациенти преку програмата за донација на Гензиме – Санофи Авентис.
„Тогаш ми се смени животот. Всушност, тогаш добив и надеж за иднината“, вели Весна.
Во текот на школувањето за нејзината болест не знаел никој од соучениците, од едноставна причина што и самата таа не знаела ништо. Единственото што го знаела било дека треба да се чува, да не се удира и да не биде премногу физички активна.
„Искрено, малку бев уплашена од болеста, но читав дека заболените сепак живеат подолго време, иако животот не е лесен. Како што поминуваше времето, имав повеќе болки, поголем стомак (поради слезината и црниот дроб), ми пукаа ребрата од обично гушкање, колената ми отекуваа, ме болеа коските и стомакот … и се плашев дека наскоро ќе треба да ми ја извадат слезината, дека ќе ми стават вештачки колкови ….се плашев дека нема да можам да имам деца без да примам терапија бидејќи и докторката ми кажа дека е опасно за мене и за бебето доколку останам трудна без да сум на терапија. И решив да не ја чекам терапијата, туку истата да ја барам“, ни раскажа Весна.
После првите 5 години терапија таа станала стабилен пациент со сите симптоми во нормални граници. Денес нејзиниот живот е сосем нормален и може да извршува секојдневни обврски без проблем. Таа е упорна и силна во борбата за подобра иднина за пациентите и за семејствата со ретки болести.
Наследување на Гоше
За да се развие болеста на Гоше лицето мора да има две копии од абнормалниот ген (често наведуван како „мутација“). Лицето со еден нормален и еден мутиран ген е „носител“ на болеста на Гоше и нема знаци за болеста, но има 50% ризик да го пренесе „Гоше генот“ на своето потомство. Голем дел од мутациите на генот за болеста на Гоше се идентификувани, затоа е можно тестирање за носители на генот во семејствата што страдаат од оваа болест. Доколку сте заинтересирани дискутирајте го ова со вашиот доктор и со генетската лабораторија во МАНУ.
Процесот на дијагностицирање на многу болести, а особено на болеста на Гоше, не е секогаш едноставен. Пациентот честопати првично го посетува лекарот за друг проблем како што е грип, неспецифична болка или за редовен преглед. Иако дијагнозата на болеста на Гоше не е тешка, некои симптоми може да наведуваат на други болести. Лекарот иницијално може да направи други тестови како би ги исклучил почестите заболувања. На пример, во случаи каде пациентите имаат ниско ниво на тромбоцити, лекарите може прво да испитаат дали се работи за леукемија. Ако пациентот се жали на болки во зглобовите, лекарот иницијално може да се сомнева на артиритис. Понекогаш генетичар, хематолог или метаболог, може да бидат од помош при диференцирање на симптомите на болеста на Гоше од други болести со слични симптоми.
Сомнение за болеста на Гоше може да се постави кај лице кое има необјасниво зголемување на слезината и тенденција кон крварење, болки во коските и зглобовите или спонтани фрактури. Болеста на Гоше може да се дијагностицира со едноставен тест – мерење на количината на ензимот во вашата крв и иследување на мутации во Гоше генот. Други тестови кои се користат за да се постави дијагнозата може да вклучат биопсија на коскена срцевина и на црн дроб и може да бидат од корист ако има повеќе причини за симптомите кај лицето. Понекогаш тестирањето за болеста на Гоше може да се препорача ако други членови од семејството страдаат од оваа болест.
Лекување
Во моментов не е можно излекување на болеста на Гоше, но достапни се различни терапии кои можат да помогнат во третман на повеќето симптоми. Луѓето со Гоше Тип 1 со терапија можат да живеат исполнет живот и да извршуваат голем дел од секојдневните активности.
Фото: Pexels
