Охриѓанката Гордана Лолеска е мајка на 3 деца, ќерката Емилија и близнаците Андреј и Давид. Пред да почне да ни ја раскажува нивната семејна приказна и предизвикот наречен ‘Алпорт’, ни вели: „Животот е непредвидлив, полн со предизвици, постојана борба, трка…“ И потоа продолжува да ни раскажува за мајчинството, почнувајќи од раѓањето на нејзиното прво дете, ќерката Ема, пред 26 години, па предвреме родените близнаци, нивната борба за живот, а потоа и дијагнозата на еден од нив, на 14-годишна возраст.
„Емилија беше здраво бебе кое понекогаш имаше мала температура и болно грло.. После 6 години, се родија моите близнаци Андреј и Давид. Тие се родени предвреме, во 31-та гестациска недела, со добра породилна тежина, но доста незрели. Веднаш по раѓањето лекарите мислеа дека најдобро за нив ќе биде да бидат пренесени од болницата во Охрид со возило на брзата помош на Детската клиника во Скопје, во одделението за интензивна и пренатална нега. Професорите и лекарите кои ги прегледаа дадоа мала шанса за преживување, но тие двајца борци во март ќе наполнат 20 години.
По 6 недели поминати на клиниката, дојдовме дома и Андреј и Давид тежеа само 2 кг и беа долги 40 см. Многу беше тешко да се негуваат близнаци и да се има уште едно дете кое очекува од мама како и дотогаш, да биде на прво место.
Имаа добар апетит, добро се хранеа, уживаа во бањањето, но со секоја промена на пелената на еден од близнаците, забележував дека нешто не е во ред со бојата на урината. Понекогаш имаше боја на темно пиво, а понекогаш и боја на Кока-кола (вака се изразуваат на клиниката). Алармот веќе ми ѕвонеше во главата … Ги започнавме тестовите … Секој пат кога носев урина за тестирање, секогаш исти резултати … Еритроцити во урината, идиопатска хематурија … бубрези и мочниот меур – добри, нормален раст и развој . Исти резултати во Охрид, Скопје …
Колку и какви тестови на крв и урина направивме, само Бог знае. Го трауматизирав детето носејќи го по клиники, но не добивме никаква дијагноза. Професорите кои го следеа советуваа, затоа што е предвреме роден да почекаме малку за да „созрее“, да порасне, па „можеби тогаш неговата состојба ќе се среди”.
Секогаш кога се навраќам на денот на дијагностицирањето на моето дете ми е премногу тешко. Датумите како што се родендентите, венчавките и слично сигурна сум дека сите ги помниме како нешто убаво и секогаш сеќавањето на нив ќе ни измами насмевка. Меѓутоа, секој 13. октомври, веќе 6 години за мене е многу тежок и тажен ден. Тоа е денот кога професорите на клиника се посомневаа на Алпорт синдром. До ден денес не знам како излегов од Детска клиника, само знам дека седнав на една клупа и многу плачев…шок ..неверување.. не знаев што се случува, што е Алпорт синдром? Што е тоа ретка болест?
Се трудев со помош на интернет групите за поддршка да најдам пациенти со овој синдром, но тешко одеше, на Балканот никако немав среќа, освен една мајка на дете со Алпорт од Србија која живее во Швајцарија. Интернет пребарувања – ужасна дијагноза, ретка болест, сѐ уште нема лек, со тек на време откажување на бубрезите, трансплантација, дијализа,… страшно, страшно, страшно! Беше потребно долго време да се соземам, да ѝ погледнам на болеста во очи, да почнам да истражувам, да разменувам искуства со други родители, да барам одговори на прашања, некакво решение…“, раскажува Гордана.
Дијагнозата на Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите. Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функцијата на бубрезите кај 50% од момчињата до 25-годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт Синдром, и кај 90% до 40-годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрег.
Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациенти развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40-годишна возраст, а овој процент се зголемува на 30% до 60-годишна возраст и 40% до 80-годишна возраст.
Во последните години има повеќе информации за Алпорт Синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза, а раната и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт Синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.
„Засега, вели Гордана, нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загубата на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт Синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или да го забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија. Дијагнозата Алпорт Синдром доста ги погодува семејствата бидејќи е наследна и влијае на повеќе членови во семејството. Болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), па Алпорт Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загубата на функцијата на бубрезите и загубата на слухот и видот“, вели нашата соговорничка.
Токму во таа насока е и целиот нејзин ангажман последните 5-6 години, откако очајот и тагата ги заменила со волонтерство и активизам за пациентите со ретки болести во нашата земја, но и во светот.
„Првата успешно организирана кампанја „Hug for rare” (Се гушкаме за ретки), беше мојот ветер во грб!
Илјадници слики со прегратки беа испратени насекаде низ светот за да ја пренесат пораката дека и Македонија активно учествува во кампањата.
Со свои тимови редовно учествуваме на најразлични спортски активности, трчавме и истрчавме стотици километри, планинаревме, едревме, летавме …
Знамето на ретките болести беше развиорено на најголемите врвови во земјава и низ светот, Мон Блан, Олимп, Триглав… и сето тоа благодарение на позитивно сфатената порака на кампањите за ретки болести кои ги водев овие 6 години.
Секојдневно наидував на поддршка од моите сограѓани кои мојата борба за видливост на ретките болести пред системот многу добро ја прифатија и учествуваа во секоја моја акција.
Две години по ред подводната новогодишна елка која нуркачите од нуркачкиот клуб „Амфора“ од Охрид ја поставуваат на дното на Охридското езеро им беше посветена на децата со ретки болести и тоа беше прва таква ретка подводна елка во светот.
Фотографиите од нашите активности го обиколија светот, а дел од нив беа објавени во британскиот магазин за ретки болести „Rare revolution magazaine“.
Кампањата „Show yоur rare show you care“ се покажа како најдобро прифатена кампања и спознаена вредност за истата во 2018. и 2019. Година. Нашиот град беше на светскиот врв по настани за оваа кампања! За тоа најдобро зборува насловот на статијата во британскиот магазин кој гласи „Охрид се обои во боите на ретките болести“!
Секоја година успеваме да го привлечеме вниманието со некоја несекојдневна новина посветена на најранливата категорија кај ретките болести – децата.
Во 2019. година за прв пат стартувавме со Проектот „Ги запознаваме ретките болести“, кој првенствено беше замислен да се емитува во вид на текстови за ретки дијагнози по веб порталите секој ден во месец февруари, но ентузијазмот за работа и идејата да се направи нешто повеќе го дообогатија проектот со видеа и аудија за секоја болест такашто проектот се емитуваше на целата територија на Македонија и на различните медиуми со што еден мал замислен проект прерасна во национална кампања за ретки болести.
Охрабрени од позитивниот ефект кој се доби од самата кампања од минатата година, освен на македонски, проектот се емитува и на албански јазик.
Она за кое работиме како пациентски здруженија и активисти за ретки болести е поврзувањето на пациенти и семејства кои страдаат од иста болест. При секојдневното објавување на дијагнозите низ годиниве, интересен е фактот дека ги читаат објавите и на самиот пост се поврзуваат, бараат слично семејство на себе бидејќи кога знаеш дека не си сам со својата дијагноза многу е полесно. Ги споделуваш проблемите и предизвиците со другиот, учиш се советуваш…
Продолжува и соработката со ВИКИ КЛУБОТ од Охрид, кои веќе подготвените текстови од проектот ги ставаат на македонската википедија.
Бидејќи сум работник во Македонска пошта, дојдов до идеја да се издаде поштенска марка посветена на децата кои страдаат од ретки болести. Моите претпоставени ја прифатија идејата и беше издадена поштенската марка „Деца со ретки болести“ и како таква таа е прва во светот и јас сум многу горда што успеав да ги убедам институциите оваа моја идеја да стане реалност. Подоцна, беше одобрена и мојата идеја за издавање на нова поштенска марка, овојпат со дијагноза „Деца со ретки болести – АЛПОРТ СИНДРОМ“, која ја посветив на моето дете и на сите деца во светот кои страдаат од Алпорт синдром.
Овој февруари филателијата на Пошта ќе стане побогата за уште една поштенска марка со ретка дијагноза „Деца со ретки болести-болест на Гоше“. И повторно ќе бидеме први во светот со ваква поштенска марка, но и со тоа што на ваков редок начин ги запознаваме граганите со ретките болести.
За првпат на Балканот, во Охрид организирав средба на пациенти и експерти за Алпортов синдром кој траеше три дена.
Како организатор и домаќин на настанот ги поттикнав пациентите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучуваат во групите за поддршка на ретките болести и да присуствуваат на настаните кои се организираат токму заради нив, бидејќи така се охрабруваат, но пред сѐ, се едуцираат! Секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот, секој пациент има право на точна навремена и бесплатна дијагноза…
Само со заедничка работа и добра комуникација може да се обезбеди подобар квалитет на живот на лицата кои живеат со ретки болести!“, порачува Лолеска.
