Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Glutaric aciduria type 1 – Глутарна ацидурија тип 1
MKB E 72.3
Прeваленца (распространетост): 1/100.000
Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1) е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување кое претставува недостаток или неактивност на ензимот глутарил. Недостатокот на овој ензим доведува до оштетување во делот на базалните ганглии во мозокот кои помагаат во контролата на движењето на целото тело. Распространетоста во светски рамки се проценува на 1 на 100.000 раѓања. ГА-1 е најраспространета во старата заедница на Амишите. Новороденчињата генерално не покажуваат симптоми на болеста, иако кај 75 % од децата, макроцефалијата (зголемен обем на главата) е присутна при раѓање, а најчесто се појавува и хипотонија и раздразливост.
На возраст од околу 5 дена, на новороденчињата може да им се направи тест на крвта за да се провери дали имаат ГА-1. Ова вклучува земање на крв од петицата на бебето за да соберат капки крв за тестот. Ако не се дијагностицира навреме, почетната акутна енцефалопатична криза се јавува помеѓу 3-36 месеци, обично предизвикана од висока температура поради присутни инфекции, вакцинирање или операција, и се карактеризира со хипотонија, губење на моторни вештини и конвулзии што резултира со обострано оштетување во делот на базалните ганглии проследено со вкочанетост и неконтролирано движење на мускулите на целото тело.
Симптоми:
Симптомите на метаболичка криза вклучуваат:
– лошо хранење или губење на апетит;
– недостаток на енергија;
– абнормални движења;
– повраќање;
– раздразливост;
– отежнато дишење.
Важно е веднаш да се добие медицинска помош доколку новороденчето развива симптоми на метаболичка криза. Лекарот кој ја следи состојбата, треба да даде совет како да се помогне во идентификувањето на знаците.
Третман на ГА-1:
Исхрана:
Децата кои се дијагностицирани со ГА-1 се упатуваат на нутриционисти со цел да се укаже на диета која содржи ниско ниво на протеини. Ова е прилагодено за да се намали количината на аминокиселини што ги прима детето, особено лизин и триптофан. Храната што содржи висок протеин треба да биде ограничена, вклучувајќи: месо, риба, сирење, јајца, мешунки и ореви.
Диететичар-нутриционист ќе ви понуди детални совети бидејќи на новороденчето сè уште му требаат некои од овие намирници за здрав раст и развој.
Доењето и мајчиното млеко исто така треба да се следат и мерат, со совети на диететичар. Стандардните млечни формули за бебиња содржат аминокиселини кои треба да се ограничат, затоа наместо тоа, се користи специјална формула која ги содржи сите витамини, минерали и други аминокиселини што му требаат на бебето.
Ако нарушувањето е навремено дијагностицирано кај децата под 6-годишна возраст со соодветен третман, ризикот од енцефалопатична криза е намален. Кај некои пациенти, хипотонијата и дистонијата се развиваат постепено без енцефалопатична криза.
Пренаталното тестирање може да се изврши со генетска и GCDH-ензимска анализа на примерок од хорионските ресички или со мерење на вредноста на глутарична киселина во амнионска течност кај семејства со висок ризик од заболување. Бидејќи наследувањето е автозомно-рецесивно, се препорачува генетско советување и генетско тестирање.
Секојдневната терапија вклучува диета со внес на мал процент на протеини во исхраната. Како додаток во исхраната се користи карнитин, а при акутни состојби предизвикани од инфекции, се применува посебен протокол во кој најважно е да се зголеми внесувањето на калории, да се изостави внесувањето на природни протеини во период од 24 до 48 часа, а потоа постепено повторно да се воведат. Во вакви случаи, суплементацијата со Л-карнитинот се удвојува и внимателно се следи балансот на глукоза, електролити и течности во организмот, како и состојбата на уреата и црниот дроб од страна на информиран квалификуван интердисциплинарен тим.
Придржувањето кон препораките на протоколот за итни случаи има најголема улога во спречувањето на оштетување на невроните и последователната секундарна дистонија кај деца кои сè уште немале енцефалопатична криза.
Доколку се воспостави навреме и ако се следи соодветната диета и вонредениот протокол во периодот од раѓањето на детето до 6-годишна возраст (период на криза за енцефалопатична криза), децата се развиваат без невролошко оштетување.
за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
Фото: Pexels
