Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Congenital hypothyroidism – Хипотироидизам конгенитал
MKB E00.0 E00.1 E00.2 E00.9 E03.0 E03.1
Прeваленца (распространетост): 1-5/10.000
Вродениот хипотироидизам е состојба која се карактеризира со недостаток на тироидни хормони при раѓање. Најчесто е предизвиканa од нарушен развој на тироидната жлезда (дисгенеза) или нарушување во биосинтезата на тироидните хормони (дихормоногенеза) што доведува до гушавост. Вродениот хипотироидизам може да биде постојан и минлив. Истиот е поделен на примарен, секундарeн и терциерен.
Неправилниот развој на тироидната жлезда е причина за 85% од примарниот вроден хипотироидизам додека конгениталните грешки во биосинтезата на тироидните хормони учествуваат со 10-15 % од случаите. Секундарниот хипотироидизам се должи на недостаток на тиреостимулирачкиот хормон (ТСХ), но почесто се поврзува со недостаток на хормони од хипофизата и е дел од вродениот хипопитутаризам. Болеста се јавува кај околу 1:2.000 до 1:4.000 новороденчиња.
Постојан вроден хипотироидизам:
Во 85 % од случаите на постојан вроден хипотироидизам, тироидната жлезда недостасува, е неразвиена или пак, не е правилно позиционирана. Во повеќето случаи, причината или причините за овие состојби се непознати. Во околу 10-15 % од случаите, производството на хормони е нарушено, најверојатно, поради генетска абнормалност. Кај помалку од 5 % од случаите, хипофизата или хипоталамусот не функционираат правилно.
Привремен хипотироидизам кај новороденчиња:
Привремено може да се појави хипотироидизам кај бебињата. Кај околу 20 % од случаите, причината не е позната. Познатите причини претставуваат различни имунолошки, надворешни и генетски фактори, вклучувајќи ги и оние кои потекнуваат од мајката:
– Жените кои имаат намалена функција на тироидната жлезда, вклучувајки ги и оние кои развиваат проблем во бременоста, се изложени на зголемен ризик да имаат бебе со вроден хипотироидизам. Кај мајките со хипотироидизам може да дојде до предвремено раѓање или да се роди бебе со ниска родилна тежина;
– Некои од лековите што се користат при лекувањето на хипертироидизам, го блокираат производството на тироидниот хормон. Истиот лек може да премине преку плацентата и да предизвика хипотироидизам кај новороденчето;
– Доколку една бремена жена има нелекуван хипертироидизам, новороденчето може да има хипотироидизам некое време по раѓањето. Вишокот на тироидниот хормон во крвта на мајката минува низ плацентата и му сигнализира на фетусот да не произведува толку многу од сопствениот хормон на тироидната жлезда;
– Недостатокот на јод може да предизвика привремен хипотироидизам. (Изложеноста на големи количини на јод веднаш по раѓањето, како што се средства за дезинфекција или лек базиран на јод, може да предизвикаат дисфункција на тироидната жлезда.);
– Предвременото раѓање може да доведе до привремен хипотироидизам кај предвремено родените бебиња. Врските во централниот нервен систем помеѓу хипоталамусот и хипофизата подоцна созреваат. Оваа состојба обично се регулира 4 до 16 недели по раѓањето.
Децата со привремен вроден хипотироидизам треба редовно да се следат за време на адолесценцијата и зрелоста поради можни проблеми со тироидната жлезда. Највисок ризик за проблем со тироидната жлезда се јавува кога девојче родено со оваа состојба подоцна во животот ќе забремени.
Клиничка слика:
Клиничката слика често е слабо изразена или не е впечатлива при раѓање, веројатно поради транс-плацентарниот премин на тироидните хормони од мајката како и фактот дека многу пациенти произведуваат помало количество хормони. Поконкретни симптоми често не се развиваат до возраст од неколку месеци.
Клиничките знаци и симптоми можат да вклучуваат:
– зголемена телесна тежина
– зголемен обем на главата;
– летаргија (недостаток на енергија,проследена со умор и поспаност во текот на целиот ден)
– бавно движење
– зарипнато плачење
– проблеми со хранење
– постојан запек
– задебелен јазик
– сува кожа
– ниска телесна температура
– продолжена жолтица
– невообичаено слаб мускулен тонус
– надуено лице
– студени екстремитети
– дебела груба коса
Раната дијагностика е од клучно значење за развојот на новороденчето бидејќи со навремен и соодветен третман, децата со вроден хипотироидизам се развиваат нормално. Третманот се спроведува низ целиот живот, а состојбата на детето бара постојано следење. Правилната и континуирана терапија ќе му овозможи на детето нормален раст и развој, како и одржување на нормалните психофизички особини.
Постои рутински тест за да се се провери функционирањето на тироидната жлезда кај новороденчиња. Во првата недела од животот, се зема примерок од крв од петата на новороденчето за да се процени нивото на тироидните хормони. Ако се најде некоја абнормалност, повторно се зема примерок од крв за тестирање.
Тироидните хормони се важни при формирање и созревање на коските, што може да доведе до широка задна фонтанела поголема од 5 мм. Бавниот раст и застој во развојот обично се забележуваат на возраст од 4 до 6 месеци. Без третман, постои можност од сериозен интелектуален дефицит.
Третман:
Вродениот хипотироидизам е една од најчестите причини за ментална ретардација. Истражувањата покажуваат дека навременото започнување со соодветна терапија е клучно за невролошкиот развој. Терапијата се состои главно од секојдневно примање на лекот Левотироксин кој ги заменува и надополнува хормоните во организмот кога самата жлезда не произведува доволно од нив. Лекот Левотироксин се зема еднаш дневно во исто време, со вода на празен стомак и се избегнува консумирање храна 30 минути по земањето на лекот. Терапијата може да започне со ниски дози и да се зголеми со тек на време, во зависност од реакцијата на организмот кон терапијата. Кај некои пациенти симптомите се повлекуваат веднаш штом ќе се започне со терапија додека кај други се потребни неколку месеци. Многу е важно редовно да се следи нивото на хормонот во крвта. Може да има и ситуација кога нивото на хормонот во крвта е ниско, но без симптоми. Во овие ситуации, лекарот не препишува терапија, но се обрнува големо внимание во следењето на самата состојба и нејзината евентуална прогресија. Оваа состојба е доживотна и обично бара земање на терапија до крајот на животот.
за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
Фото: Pexels
